Diagnostiek
Soms wordt vrij snel na de geboorte duidelijk dat een kind CF heeft, bijvoorbeeld als het problemen heeft met de eerste ontlasting of als het de eerste maanden niet goed blijkt te groeien. Ook kunnen in het eerste jaar luchtweginfecties optreden. De diagnose wordt doorgaans gesteld met behulp van een zweettest. Daarbij wordt de concentratie zout in het zweet gemeten. Deze is bij CF patiënten zeer hoog. Tevens wordt een chromosomenonderzoek gedaan, zodat meer informatie over de afwijking in het gen kan worden verkregen.

Behandeling
Genezing van CF is niet mogelijk. Enkele tientallen jaren geleden lag de gemiddelde levensverwachting nog rond de 10 jaar. De helft van de mensen met CF wordt op dit moment dertig jaar of ouder. Baby's die op dit moment geboren worden hebben een levensverwachting van rond de veertig jaar. Sommige mensen met CF worden veel ouder. Dit ligt aan de mate hoe het ziekteverloop is. Dit is echter niet te voorspellen, het is een zeer grillige ziekte, die ineens om kan slaan. De behandeling is gericht op het voorkomen van achteruitgang van de werking van de longen en van de algehele lichamelijke conditie. Bij voorkeur wordt de behandeling in het ziekenhuis of in samenwerking met een CF-centrum vorm gegeven. Het HCLU vormt samen met het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht een groot CF centrum. Ook het Leyenburg ziekenhuis in Den haag is een CF centrum, hoewel daar slechts 1 verpleegafdeling voor is vrijgemaakt.

Medicijnen
Zoals antibiotica bij luchtweginfecties, slijmoplossende middelen en vervangers van de verteringssappen uit de alvleesklier, de zogenaamde pancreasenzymen.

Goede voeding
Op gewicht blijven verminderd de gevoeligheid voor luchtweginfecties. Bijvoeding kan noodzakelijk zijn bij een ondergewicht in vorm van pakjes met speciale voeding of sondevoeding. Regelmatig fysiotherapie om de longen schoon te houden, in combinatie met conditietraining om de conditie van de longen zo goed mogelijk te houden.